Un consorcio internacional liderado por Mayo Clinic vincula una variación del gen MAPT con el riesgo de padecer la enfermedad de Pick, un tipo raro de demencia.
La enfermedad de Pick, una forma poco común de demencia frontotemporal que suele afectar a personas menores de 65 años, ha sido históricamente un enigma médico: sólo puede confirmarse tras la muerte, al observar bajo el microscopio la presencia de acumulaciones anormales de proteínas tau conocidas como Pick bodies. Sin embargo, una nueva investigación internacional liderada por Mayo Clinic aporta un rayo de esperanza para su diagnóstico y eventual tratamiento.
El estudio, publicado en The Lancet Neurology, identificó cambios en la expresión genética en cerebros de personas con esta enfermedad, revelando que una variación específica del gen MAPT, denominada MAPT H2, está asociada con un mayor riesgo de desarrollar Pick en personas de ascendencia europea. Este hallazgo se logró gracias al trabajo conjunto del Pick’s Disease International Consortium, integrado por Mayo Clinic (Florida), University College London y centros médicos de América del Norte, Europa y Australia.
“Nuestro trabajo podría tener implicaciones profundas para desarrollar terapias no sólo para la enfermedad de Pick, sino también para otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, como el Alzheimer y la parálisis supranuclear progresiva”, señaló el neurocientífico Owen Ross, Ph.D., autor principal del estudio.
Entre 2020 y 2023, los investigadores analizaron muestras cerebrales de 338 pacientes con diagnóstico confirmado de Pick, comparándolas con muestras de sangre de 1,312 personas sanas. Una de las fuentes más importantes de tejido cerebral fue el Banco de Cerebros de Mayo Clinic.
El estudio también examinó variables clínicas como la edad de inicio y duración de la enfermedad, y la manifestación de síntomas conductuales y del lenguaje. Se concluyó que la variante genética MAPT H2 actúa como factor de riesgo, lo cual podría derivar en el futuro en una prueba clínica que permita diagnosticar la enfermedad en vida, algo que hasta ahora ha sido imposible.
El próximo paso será expandir la investigación a regiones como Medio Oriente, Asia, África y América Latina para entender mejor la arquitectura genética de la enfermedad y validar el uso del marcador MAPT H2 en poblaciones diversas.
Este avance fue posible gracias al financiamiento de instituciones como los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU., el Programa de Investigación sobre el Alzheimer Ed y Ethel Moore del Estado de Florida, y el Centro de Investigación sobre el Alzheimer de Mayo Clinic.