En México, la enfermedad de Batten suele confundirse con epilepsia, retrasando su diagnóstico. Detectarla a tiempo permite mejorar la calidad de vida de niñas y niños afectados. Médicos, familias y autoridades deben unir esfuerzos para cambiar esta historia.

Jorge Arturo Castillo

En México, la enfermedad de Batten sigue disfrazándose de epilepsia, retrasando diagnósticos y robando años de calidad de vida a niñas y niños. Cada 9 de junio, Día Internacional de Concientización sobre Batten, es un recordatorio de que detrás de cada caso hay una familia buscando respuestas y un sistema de salud que necesita ponerse al día.

Bajo su nombre técnico —Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2)— se esconde un trastorno neurodegenerativo raro pero devastador. Se calcula que afecta de dos a cuatro niños por cada 100 mil nacimientos. Aunque no hay cifras oficiales en México, los casos documentados dejan claro que no es un mito.

Pero mucho ojo, el mayor reto de Batten es que se disfraza como epilepsia difícil de controlar. Así, médicos y familias se enfocan solo en detener las crisis convulsivas, sin sospechar que detrás se esconde un daño progresivo al cerebro. Cada día sin diagnóstico significa neuronas que no volverán.

Empero, los primeros signos pueden pasar desapercibidos: caídas frecuentes, pérdida de palabras, problemas para caminar o cambios de conducta. Aislados, no alarman; juntos, deberían encender focos rojos. Hoy, las pruebas genéticas existen en México y pueden confirmar la CLN2, pero sin sospecha clínica, esas pruebas no se piden.

No hay cura, pero un diagnóstico temprano cambia la historia: permite organizar cuidados, acceder a terapias que frenan el avance del daño y preparar mejor a las familias. Invertir en pruebas puede parecer costoso, pero es más caro atender crisis, hospitalizaciones prolongadas y complicaciones que se pudieron evitar.

Hablar de Batten es recordar que mirar más allá de lo obvio puede salvar infancias. Capacitar médicos, informar a familias y facilitar acceso a terapias es tarea de todos: autoridades, doctores y sociedad civil.

Respirar sin miedo: esperanza

Respirar debería ser tan fácil como abrir los ojos. Pero para millones que viven con fibrosis pulmonar idiopática (FPI) o fibrosis pulmonar progresiva (FPP), cada respiro es una batalla diaria. Estos padecimientos cicatrizan los pulmones, limitan el oxígeno y agotan la energía.

Más de tres millones de personas en el mundo tienen FPI y otros cinco millones viven con FPP. La mitad muere en los primeros cinco años tras el diagnóstico. Por eso, cada avance es una esperanza real.

Una buena noticia: la farmacéutica alemana Boehringer Ingelheim presentó resultados alentadores de dos estudios sobre nerandomilast, una molécula que ayuda a frenar la pérdida de capacidad pulmonar. En los ensayos, los pacientes que lo tomaron perdieron menos función respiratoria que quienes recibieron placebo y toleraron bien el tratamiento.

Esto significa más tiempo con mejor respiración y calidad de vida. Además, nerandomilast funciona diferente a otros medicamentos, por lo que podría combinarse o usarse solo. La FDA en EE.UU. ya lo evalúa como terapia innovadora, y se busca su aprobación en Europa y China.

Pero un fármaco nuevo no basta: se necesita detectarlo a tiempo, recetarlo bien y garantizar que llegue a quien lo necesita. Sin eso, la promesa se queda en papel.

Boehringer Ingelheim lleva más de un siglo invirtiendo en enfermedades respiratorias y con nerandomilast refuerza su compromiso de ayudar a millones a respirar sin miedo.

Cada avance es esperanza

Cuidar los pulmones es muy importante para quienes tienen enfermedades graves como la fibrosis pulmonar. Por eso, cada avance es una esperanza. La empresa alemana Boehringer Ingelheim presentó un nuevo medicamento llamado nerandomilast, que demostró en estudios que ayuda a que los pulmones se dañen más lento. Esto permite que las personas puedan respirar mejor y vivir con más calidad de vida.

En este contexto, las pruebas mostraron que, después de un año, quienes usaron este medicamento conservaron mejor su capacidad de respirar que quienes tomaron una pastilla sin efecto (placebo). Además, casi no hubo efectos secundarios serios y la gente toleró bien el tratamiento.

Este medicamento funciona diferente a otros que ya existen, por eso se podría usar solo o junto a otros. La agencia de salud de Estados Unidos (FDA) lo está revisando con urgencia, y también se pidió permiso en Europa y China.

Sin embargo, tener un buen medicamento no basta: es fundamental que los doctores detecten la enfermedad a tiempo y que el medicamento llegue a los pacientes que lo necesitan. Si se detecta tarde o no se da seguimiento, el tratamiento no servirá de mucho.

Boehringer Ingelheim lleva más de un siglo trabajando en medicamentos para problemas respiratorios y ahora, con nerandomilast, quiere ayudar a que más personas respiren mejor y vivan sin miedo a quedarse sin aire.

El Botiquín

• México anunció con bombo y platillo el programa Salud Casa por Casa, el “más grande del mundo” en su tipo. Debería haber iniciado hace cuatro meses, pero los retrasos son parte del folklore burocrático. La idea es buena: llevar consultas, tablets y fármacos a comunidades alejadas. La realidad: la falta de médicos y de insumos pone en riesgo el plan.
• Adultos mayores y personas con discapacidad necesitan más que visitas fugaces: requieren medicamentos seguras, atención constante y presupuesto garantizado. Ojalá los 20 mil profesionales prometidos lleguen a cada puerta y no solo a la foto oficial. Lo urgente es que la prevención no se quede en discurso y que no rebase aún más a nuestro frágil sistema de salud.

*Jorge Arturo Castillo, director editorial de Mundo Farma y columnista especializado en temas de salud y farmaindustria para distintos medios.