Aunque es poco común, la hemofilia representa un gran desafío. Con diagnóstico oportuno y tratamiento adecuado, es posible llevar una vida plena.
En México, cerca de una de cada diez mil personas vive con hemofilia, un trastorno genético poco frecuente que afecta la coagulación de la sangre. Aunque su prevalencia es baja, su impacto en la vida cotidiana de los pacientes es significativo, lo que hace urgente fomentar la empatía, el conocimiento y el apoyo social.
“La hemofilia puede parecer una enfermedad misteriosa para quienes no la padecen directamente. Comprender sus implicaciones y educarse sobre ella es esencial para promover una sociedad más inclusiva”, afirmó la Dra. Angélica Licona Sanabria, gerente médico Senior de la Unidad de Enfermedades Raras de Novo Nordisk.
La hemofilia afecta en su mayoría a hombres y se presenta en dos formas principales: tipo A, por deficiencia de factor VIII, y tipo B, por falta de factor IX. Se clasifica en tres niveles: leve, moderado y grave. Los casos leves, que conforman el 60%, se manifiestan tras golpes o cirugías; los moderados (15%) provocan sangrados internos en articulaciones; y los graves (20-25%) presentan hemorragias espontáneas que pueden dañar órganos internos y generar dolor, afectaciones físicas y emocionales.
A pesar de que no tiene cura, un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado permiten que las personas con hemofilia tengan una vida activa. El tratamiento suele incluir terapias de reemplazo de factores de coagulación, agentes hemostáticos y medidas preventivas. Además, la Dra. Licona subrayó la importancia de un enfoque multidisciplinario que integre especialidades como hematología, ortopedia, rehabilitación, psicología y nutrición para facilitar el autocuidado y la adherencia al tratamiento.
“Las personas con hemofilia tienen derecho a recibir un tratamiento efectivo y acceso a servicios de salud. En Novo Nordisk, no sólo desarrollamos medicamentos innovadores, también promovemos la educación continua y programas de apoyo para pacientes y familiares”, aseguró la especialista.
Además de la atención médica, el acompañamiento emocional es esencial para el bienestar integral de quienes viven con este trastorno. Contar con redes de apoyo y espacios de comunidad ayuda a mitigar el impacto emocional y social de la enfermedad. En ese sentido, la Federación de Hemofilia de la República Mexicana desempeña un papel clave al ofrecer asesoría, guías de autocuidado y estrategias para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La hemofilia no debe vivirse en soledad. Con diagnóstico oportuno, tratamiento integral y apoyo comunitario, las personas con esta condición pueden aspirar a una vida plena y significativa.
🧬 ¿Por qué se contrae la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hereditario causado por una mutación en los genes que controlan la producción de factores de coagulación, especialmente el factor VIII (hemofilia A) o el factor IX (hemofilia B). Estos genes están ubicados en el cromosoma X, por lo que la enfermedad se transmite siguiendo un patrón recesivo ligado al sexo.
🔹 ¿Qué significa esto?
Las mujeres, que tienen dos cromosomas X, pueden ser portadoras del gen defectuoso sin presentar síntomas. En cambio, los hombres, que sólo tienen un cromosoma X, desarrollan la enfermedad si heredan el gen mutado.
🔹 ¿Puede surgir sin antecedentes familiares?
Sí. Aunque lo más común es que la hemofilia se herede, alrededor del 30% de los casos se deben a mutaciones espontáneas. Es decir, no hay antecedentes familiares previos, pero el error genético ocurre por primera vez en el paciente.
🔹 ¿Se puede prevenir?
La hemofilia no se puede prevenir, pero puede diagnosticarse mediante estudios genéticos, especialmente si existen antecedentes familiares. Las pruebas prenatales y el consejo genético son herramientas útiles para las familias en riesgo.
📌 Fuentes: National Hemophilia Foundation, MedlinePlus, Federación Mundial de Hemofilia.