Un investigador de Mayo Clinic transforma la genética del cáncer hereditario en información clínica útil para reducir la incertidumbre de miles de familias.
Cuando un resultado genético no responde nada
Durante años, miles de familias han vivido con una pregunta sin respuesta clara: ¿qué tan alto es el riesgo real de cáncer cuando existe una historia familiar? Las pruebas genéticas abrieron una puerta enorme, pero también dejaron un problema frecuente en la consulta: aparecen variantes cuya relevancia no se entiende del todo, y el reporte termina con una etiqueta que suena a “no sabemos”.
Ahí se instaló la motivación de Fergus Couch, investigador de Mayo Clinic, quien ha dedicado su carrera a que la genética del cáncer hereditario deje de ser un rompecabezas para especialistas y se convierta en decisiones médicas concretas: a quién vigilar más de cerca, a quién ofrecer medidas preventivas y qué tratamientos podrían funcionar mejor.
La ciencia como trabajo en equipo
Fergus Couch trabaja como consultor en medicina de laboratorio y patología en el Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center y ocupa la cátedra Zbigniew and Anna M. Scheller en Investigación Médica en honor a Thomas J. McDonald. En su entorno, la investigación se mueve con una lógica de colaboración: cirujanos, oncólogos, patólogos, genetistas y bioquímicos compartiendo el mismo objetivo clínico.
En palabras del propio Fergus Couch, el punto es que el conocimiento no se quede “en el paper”, sino que llegue rápido al consultorio: que un hallazgo de laboratorio se traduzca en prevención, tamizaje y tratamiento.
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BRCA2: del “incertidumbre” a una guía práctica
A inicios de 2025, Fergus Couch y un grupo internacional de coautores publicaron en Nature uno de los mapas funcionales más completos hasta ahora de una región crítica del gen BRCA2, asociado con riesgo hereditario de cáncer. La idea fue ambiciosa: probar sistemáticamente casi todos los cambios posibles en un tramo del gen para distinguir cuáles alteraciones dañan su función y cuáles no.
Ese “mapa” importa por una razón simple: cuando un resultado genético es incierto, la vida cotidiana también lo es. Con evidencia funcional, los equipos clínicos pueden reclasificar variantes que antes quedaban en el limbo y ajustar planes de vigilancia o prevención con mayor sustento.
Terapias dirigidas y medicina de precisión, con nombre y apellido
El valor de este tipo de estudios no se agota en “entender mejor el riesgo”. También ayuda a perfilar qué pacientes podrían beneficiarse de terapias dirigidas y cómo priorizar estrategias de seguimiento. Dicho de otro modo: el objetivo no es coleccionar datos genéticos, sino convertirlos en información accionable.
Para Fergus Couch, esa conversión es “el paso extra” que cambia el impacto real de la investigación: que los resultados se usen ya en clínica y no dentro de años.
Lo que aún no cuadra: familias con riesgo, pero sin gen “culpable”
Aunque BRCA1 y BRCA2 concentran buena parte de la conversación pública, la genética del cáncer hereditario todavía tiene zonas oscuras. Existen familias con múltiples casos de cáncer de mama sin mutaciones claras en genes de riesgo conocidos. Ese hueco sostiene una de las líneas actuales de trabajo del equipo: entender por qué algunas alteraciones heredadas disparan enfermedad y por qué, en otras personas, no ocurre.
Un reconocimiento que subraya el impacto
En diciembre de 2025, Fergus Couch recibió el premio Brinker Award for Scientific Distinction in Basic Science, otorgado por Susan G. Komen, por contribuciones que han cambiado la forma de entender mutaciones asociadas a cáncer de mama y por aportar claridad clínica donde antes dominaba la duda.
En el fondo, la historia de su trabajo se resume en una frase que se repite entre pacientes y médicos: cuando la genética deja de ser “incertidumbre”, la prevención y el tratamiento se vuelven decisiones más claras.