Entre estas enfermedades se encuentra la mucopolisacaridosis (MPS), un trastorno genético que afecta el metabolismo y provoca acumulación de sustancias en las células, lo que genera problemas musculoesqueléticos, respiratorios y neurológicos. Sin un tratamiento oportuno, la MPS puede derivar en una discapacidad severa e incluso aumentar el riesgo de muerte prematura.
El diagnóstico de esta enfermedad es un desafío, ya que, además de la observación de los síntomas, requiere pruebas especializadas como exámenes de rayos X, evaluaciones cardiacas y análisis específicos de orina y sangre.
Por otro lado, la acondroplasia, la forma más común de talla baja, afecta el crecimiento óseo y genera dificultades motrices, respiratorias y ortopédicas. Además, las personas con esta condición enfrentan barreras de accesibilidad que limitan su autonomía en la vida diaria.
Organizaciones como Grupo Fabry, De la Cabeza al Cielo y Gran Gente Pequeña han exhortado a las autoridades sanitarias a implementar políticas públicas que garanticen el acceso equitativo a diagnósticos tempranos, tratamientos accesibles y programas de apoyo integral para quienes viven con enfermedades raras.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras no sólo busca visibilizar estas condiciones, sino también hacer un llamado a la sociedad y a las instituciones para sumar esfuerzos y mejorar la calidad de vida de quienes las padecen. La inclusión y el acceso a la salud deben ser una prioridad para todos.